Introdução à Genética

A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança biológica. Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos e populações, existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética clássica como a biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados.

Resumo de Genética: Conceitos Básicos

Células Haploides e Diploides

As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois grupos de cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. Já as células haploides (n) possuem apenas um grupo de cromossomos. Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides e as do corpo são diploides, como neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras.

Cromossomos

Os cromossomos são formados de moléculas de DNA, que contém sequências de nucleotídeos, e por proteínas que organizam sua estrutura. O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n. A mosca Drosophila, por exemplo, possui 8 (2n) cromossomos nas células do corpo e 4 (n) nos gametas, já na espécie humana 2n = 46 e nos gametas n=23.

Cromossomos Homólogos

Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos cromossomos do óvulo. Em outras palavras, os cromossomos de cada gameta são homólogos, uma vez que possuem genes que determinam certa característica, organizados na mesma sequência em cada um deles.

Representação de cromossomos homólogos e a localização (ou locus gênico) de alguns genes alelos, que determinam características específicas.

Genes

São esses fragmentos sequenciais do DNA que são denominados de genes. Os genes são responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.

Genes Alelos

Os genes que são responsáveis pela determinação de certa característica, por exemplo, cor do pelo nos coelhos, possuem variações, determinando características diferentes, por exemplo pelo marrom ou branco. Esses genes são chamados de alelos.

Alelos Múltiplos

Geralmente os seres diploides possuem dois alelos de cada gene (um que recebeu da mãe e outro do pai). Entretanto, muitos genes podem ter 3 ou mais alelos, sendo assim alelos múltiplos.

Homozigotos e Heterozigotos

Um ser vivo que possui dois alelos iguais de um gene é chamado de homozigoto, quando possui os dois genes alelos diferentes é chamado heterozigoto.

Genes Dominantes e Recessivos

Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se expressa determinando uma certa característica. Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo.

Fenótipo e Genótipo

O genótipo é o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos gêmeos têm o mesmo genótipo pois possuem os mesmo genes. Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que vemos nos seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.

Herança Ligada ao Sexo

Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos. As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos filhos. Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo.

Representação da transmissão hereditária da hemofilia, cujos genes se localizam no cromossomo X.

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos visuais.

Herança Autossômica Recessiva

Muitas doenças e anomalias são determinadas por alelos defeituosos que podem ser herdados. Essa herança é denominada autossômica por estar presente nos 44 cromossomos das células do corpo.

A herança autossômica recessiva expressa-se apenas em indivíduos homozigotos, que herdaram um alelo alterado da mãe e outro do pai. Esses genes estão presentes nos progenitores mesmo que não se manifestem, sendo eles apenas portadores, e dessa forma podem saltar gerações. Exemplos desse tipo de herança são o albinismo, a fibrose cística e a anemia falciforme.

Herança Autossômica Dominante

A herança autossômica dominante expressa-se tanto em heterozigotos como em homozigotos, sendo que sempre um dos progenitores é afetado pela doença e tem 50% de chance de transmitir a doença aos descendentes. Exemplos de herança autossômica dominante são: retinoblastoma (câncer de retina) e doença de Huntington (distúrbio neurológico).